Luis Javier Martínez González

Mi actividad investigadora se desarrolla junto a la Dra. Mª Jesús Álvarez Cubero, en el marco de una línea de Genómica Traslacional y Medicina Personalizada orientada principalmente a la identificación y validación de biomarcadores moleculares asociados a los cánceres urológicos, especialmente cáncer de próstata y renal. Nuestro trabajo integra información clínica, genética, epigenética, transcriptómica y otros datos ómicos con el objetivo de comprender la heterogeneidad tumoral y desarrollar herramientas que permitan mejorar la prevención, el diagnóstico, la estratificación y el tratamiento de los pacientes.
Una de las principales líneas se centra en la identificación de biomarcadores moleculares del cáncer de próstata, tanto para el diagnóstico como para la caracterización de la agresividad tumoral, el pronóstico y la respuesta al tratamiento. Se estudian variantes genéticas, alteraciones de la expresión génica, microARN y otros marcadores moleculares, incorporando progresivamente aproximaciones multi-ómicas. Esta estrategia se ha aplicado también al estudio de familias con múltiples casos de cáncer de próstata, mediante la integración de datos de exoma, transcriptoma, metilación y miARN para identificar alteraciones moleculares y vías biológicas implicadas en la predisposición y desarrollo tumoral.
Otra línea de especial interés es el desarrollo de biomarcadores no invasivos mediante biopsia líquida, utilizando muestras de sangre, plasma y orina. Se investigan componentes circulantes como ADN, ARN, microARN y vesículas extracelulares, con el propósito de identificar marcadores capaces de reflejar la presencia, agresividad y evolución del tumor y que puedan facilitar un seguimiento más preciso de los pacientes.
Asimismo, desarrollamos una línea centrada en la interacción entre genética, ambiente y exposoma en enfermedades complejas. Se estudia la influencia de variantes genéticas relacionadas con el metabolismo de xenobióticos y los sistemas de defensa antioxidante en el riesgo y evolución del cáncer, integrándolas con información sobre exposición a contaminantes ambientales y otros factores ambientales. Esta aproximación permite avanzar hacia estrategias de prevención y tratamiento más individualizadas. Esta línea se extiende también a otros problemas de salud y ha dado lugar a proyectos y publicaciones conjuntos en los que se han analizado, entre otros factores, la exposición a bisfenoles, parabenos y metales y su interacción con la variabilidad genética.
Una cuarta línea se centra en la farmacogenómica y los biomarcadores de respuesta al tratamiento del cáncer urológico. Se investigan variantes genéticas y alteraciones moleculares asociadas a la respuesta y resistencia a tratamientos hormonales y a otros fármacos utilizados en cáncer de próstata, incorporando estudios funcionales in vitro para validar aquellos marcadores con mayor potencial de aplicación clínica.
Finalmente, trabajamos en la integración de datos ómicos y herramientas de inteligencia artificial y aprendizaje automático, incluyendo aproximaciones de inteligencia artificial explicable (XAI), para identificar firmas moleculares y desarrollar modelos predictivos capaces de apoyar la clasificación tumoral, la estimación del riesgo y la toma de decisiones clínicas. Esta línea permite combinar grandes volúmenes de información molecular y clínica y trasladarlos hacia herramientas de utilidad en medicina personalizada.
En conjunto, nuestra investigación persigue integrar genómica, multi-ómica, exposoma, biopsia líquida y análisis computacional para avanzar desde la identificación de biomarcadores moleculares hasta su validación y potencial aplicación clínica, con especial atención a los cánceres urológicos y a la medicina de precisión. El desarrollo de estas líneas se realiza en colaboración con investigadores de distintas disciplinas, grupos de bioinformática y epidemiología y profesionales asistenciales, favoreciendo una investigación traslacional orientada a las necesidades reales de la práctica clínica.